SYSU AI4science Lab

在刚结束的第六届国际基因组解释大赛（CAGI-6）中，实验室研究生陈恳和丁茂林在致病基因变异预测（Sherloc clinical classification）中荣获冠军，并受邀在CAGI6会议中作线上报告。

人体约有0.1%的基因变异（~3百万个），但大多为中性变异，只有少数变异会导致疾病，其准确预测对临床诊断和精准医疗具有重要意义。为了有效评估各种预测方法，国际上举办了CAGI比赛，参赛者实行盲预测，不预知真实结果，其预测由第三方独立评估。该比赛类似于著名的国际蛋白质结构预测比赛（CASP），均由美国马里兰大学的John Moult教授组织,也被称为该领域的“奥林匹克竞赛”。

本研究组在变异预测领域有丰富经验，在2013年首次受Moult教授邀请参加肿瘤抑制基因CDKN2A变异预测，凭借在蛋白质结构预测上的丰富经验，将基于结构的自由能变化预测引入，在比赛中获得第一名，且预测误差远低于其他方法。在国内独立建立研究组后曾参加2018年CAGI-5的变异导致的可变剪接预测，获得第二名。本次比赛回归第一。